Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.88949813C>T | CA15355000 | FAM13A | c.606-11572G>A (n.606-11572G>A) n.1064-11572G>A c.-22-11572G>A (n.-22-11572G>A) c.428-11572G>A (n.428-11572G>A) c.546-11572G>A (n.546-11572G>A) c.48-11572G>A (n.48-11572G>A) n.417+4368C>T n.271+4368C>T c.441-11572G>A (n.441-11572G>A) c.75-11572G>A (n.75-11572G>A) c.-1985-11572G>A (n.-1985-11572G>A) c.-57-43351G>A (n.-57-43351G>A) c.-2048-11572G>A (n.-2048-11572G>A) n.3706+4368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88949813C= | CA1474976264 | FAM13A | c.606-11572G= (n.606-11572G=) n.1064-11572G= c.-22-11572G= (n.-22-11572G=) c.428-11572G= (n.428-11572G=) c.546-11572G= (n.546-11572G=) c.48-11572G= (n.48-11572G=) n.417+4368C= n.271+4368C= c.441-11572G= (n.441-11572G=) c.75-11572G= (n.75-11572G=) c.-1985-11572G= (n.-1985-11572G=) c.-57-43351G= (n.-57-43351G=) c.-2048-11572G= (n.-2048-11572G=) n.3706+4368C= | dbSNP |