Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.175337970T>G | CA11428694 | NAALADL2 | c.1090+13645T>G (n.1090+13645T>G) c.120+81440T>G (n.120+81440T>G) n.1322+13645T>G n.829+13645T>G c.1054+13645T>G (n.1054+13645T>G) c.1039+13645T>G (n.1039+13645T>G) c.1120+13645T>G (n.1120+13645T>G) c.1069+13645T>G (n.1069+13645T>G) c.571+13645T>G (n.571+13645T>G) c.511+13645T>G (n.511+13645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175337970T>A | CA1421856680 | NAALADL2 | c.1090+13645T>A (n.1090+13645T>A) c.120+81440T>A (n.120+81440T>A) n.1322+13645T>A n.829+13645T>A c.1054+13645T>A (n.1054+13645T>A) c.1039+13645T>A (n.1039+13645T>A) c.1120+13645T>A (n.1120+13645T>A) c.1069+13645T>A (n.1069+13645T>A) c.571+13645T>A (n.571+13645T>A) c.511+13645T>A (n.511+13645T>A) | dbSNP |
3 | g.175337970T>C | CA1421856681 | NAALADL2 | c.1090+13645T>C (n.1090+13645T>C) c.120+81440T>C (n.120+81440T>C) n.1322+13645T>C n.829+13645T>C c.1054+13645T>C (n.1054+13645T>C) c.1039+13645T>C (n.1039+13645T>C) c.1120+13645T>C (n.1120+13645T>C) c.1069+13645T>C (n.1069+13645T>C) c.571+13645T>C (n.571+13645T>C) c.511+13645T>C (n.511+13645T>C) | dbSNP |