Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73505831T>A | CA708402102 | ACOT1,HEATR4 | c.1986+636A>T (n.1986+636A>T) c.26+11502T>A (n.26+11502T>A) n.2137+636A>T c.-61+5150T>A (n.-61+5150T>A) n.2557+636A>T | dbSNP |
14 | g.73505831T>C | CA13995276 | ACOT1,HEATR4 | c.1986+636A>G (n.1986+636A>G) c.26+11502T>C (n.26+11502T>C) n.2137+636A>G c.-61+5150T>C (n.-61+5150T>C) n.2557+636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |