| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132637485A>T | CA803997404 | RAD50,TH2LCRR | c.3475+285A>T (n.3475+285A>T) c.3178+285A>T (n.3178+285A>T) n.3083+285A>T n.3994+285A>T c.311+285A>T c.110+285A>T c.*3101+285A>T (n.*3101+285A>T) n.153+673T>A | dbSNP |
| 5 | g.132637485A>G | CA16242419 | RAD50,TH2LCRR | c.3475+285A>G (n.3475+285A>G) c.3178+285A>G (n.3178+285A>G) n.3083+285A>G n.3994+285A>G c.311+285A>G c.110+285A>G c.*3101+285A>G (n.*3101+285A>G) n.153+673T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |