| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715495G>T | CA10821110 | CFH | n.1786-98G>T c.1520-98G>T (n.1520-98G>T) c.1499-98G>T (n.1499-98G>T) c.1331-98G>T (n.1331-98G>T) c.245-12851G>T (n.245-12851G>T) c.*1171-98G>T (n.*1171-98G>T) n.1604-98G>T c.*1038-98G>T (n.*1038-98G>T) c.1159+25881G>T (n.1159+25881G>T) n.3536-98G>T n.1605-98G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715495G= | CA1139778943 | CFH | n.1786-98G= c.1520-98G= (n.1520-98G=) c.1499-98G= (n.1499-98G=) c.1331-98G= (n.1331-98G=) c.245-12851G= (n.245-12851G=) c.*1171-98G= (n.*1171-98G=) n.1604-98G= c.*1038-98G= (n.*1038-98G=) c.1159+25881G= (n.1159+25881G=) n.3536-98G= n.1605-98G= | dbSNP |