| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98796594C>T | CA15737515 | ANKS1B | c.3342+2340G>A (n.3342+2340G>A) c.357+2340G>A (n.357+2340G>A) c.285+2340G>A (n.285+2340G>A) c.765+2340G>A (n.765+2340G>A) c.945+2340G>A (n.945+2340G>A) c.1815+2340G>A (n.1815+2340G>A) c.672+2340G>A (n.672+2340G>A) c.3267+2340G>A (n.3267+2340G>A) c.561+2340G>A (n.561+2340G>A) c.1017+2340G>A (n.1017+2340G>A) c.837+2340G>A (n.837+2340G>A) c.1082+2340G>A c.360+2340G>A (n.360+2340G>A) c.3255+2340G>A (n.3255+2340G>A) c.3339+2340G>A (n.3339+2340G>A) c.3159+2340G>A (n.3159+2340G>A) c.3087+2340G>A (n.3087+2340G>A) c.3075+2340G>A (n.3075+2340G>A) c.3240+2340G>A (n.3240+2340G>A) c.3201+2340G>A (n.3201+2340G>A) n.3832+2340G>A c.924+2340G>A (n.924+2340G>A) c.927+2340G>A (n.927+2340G>A) c.594+2340G>A (n.594+2340G>A) c.774+2340G>A (n.774+2340G>A) c.657+2340G>A (n.657+2340G>A) c.1020+2340G>A (n.1020+2340G>A) c.732+2340G>A (n.732+2340G>A) c.210+2340G>A (n.210+2340G>A) c.60+2340G>A (n.60+2340G>A) c.3330+2340G>A (n.3330+2340G>A) c.3327+2340G>A (n.3327+2340G>A) c.3237+2340G>A (n.3237+2340G>A) c.3165+2340G>A (n.3165+2340G>A) c.2082+2340G>A (n.2082+2340G>A) c.2238+2340G>A (n.2238+2340G>A) c.2007+2340G>A (n.2007+2340G>A) c.1233+2340G>A (n.1233+2340G>A) c.918+2340G>A (n.918+2340G>A) c.915+2340G>A (n.915+2340G>A) c.849+2340G>A (n.849+2340G>A) n.3854+2340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.98796594C>G | CA2057798914 | ANKS1B | c.3342+2340G>C (n.3342+2340G>C) c.357+2340G>C (n.357+2340G>C) c.285+2340G>C (n.285+2340G>C) c.765+2340G>C (n.765+2340G>C) c.945+2340G>C (n.945+2340G>C) c.1815+2340G>C (n.1815+2340G>C) c.672+2340G>C (n.672+2340G>C) c.3267+2340G>C (n.3267+2340G>C) c.561+2340G>C (n.561+2340G>C) c.1017+2340G>C (n.1017+2340G>C) c.837+2340G>C (n.837+2340G>C) c.1082+2340G>C c.360+2340G>C (n.360+2340G>C) c.3255+2340G>C (n.3255+2340G>C) c.3339+2340G>C (n.3339+2340G>C) c.3159+2340G>C (n.3159+2340G>C) c.3087+2340G>C (n.3087+2340G>C) c.3075+2340G>C (n.3075+2340G>C) c.3240+2340G>C (n.3240+2340G>C) c.3201+2340G>C (n.3201+2340G>C) n.3832+2340G>C c.924+2340G>C (n.924+2340G>C) c.927+2340G>C (n.927+2340G>C) c.594+2340G>C (n.594+2340G>C) c.774+2340G>C (n.774+2340G>C) c.657+2340G>C (n.657+2340G>C) c.1020+2340G>C (n.1020+2340G>C) c.732+2340G>C (n.732+2340G>C) c.210+2340G>C (n.210+2340G>C) c.60+2340G>C (n.60+2340G>C) c.3330+2340G>C (n.3330+2340G>C) c.3327+2340G>C (n.3327+2340G>C) c.3237+2340G>C (n.3237+2340G>C) c.3165+2340G>C (n.3165+2340G>C) c.2082+2340G>C (n.2082+2340G>C) c.2238+2340G>C (n.2238+2340G>C) c.2007+2340G>C (n.2007+2340G>C) c.1233+2340G>C (n.1233+2340G>C) c.918+2340G>C (n.918+2340G>C) c.915+2340G>C (n.915+2340G>C) c.849+2340G>C (n.849+2340G>C) n.3854+2340G>C | dbSNP |
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