| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19909228T>C | CA117512 | AKAP10 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.363A>G c.1835-2996A>G (n.1835-2996A>G) n.1984A>G n.1883-2996A>G n.2048A>G n.1967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909228T>A | CA398726128 | AKAP10 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.363A>T c.1835-2996A>T (n.1835-2996A>T) n.1984A>T n.1883-2996A>T n.2048A>T n.1967A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19909228T= | CA2251265562 | AKAP10 | c.1936A= (p.Ile646=) c.1762A= (p.Ile588=) c.363A= c.1835-2996A= (n.1835-2996A=) n.1984A= n.1883-2996A= n.2048A= n.1967A= | dbSNP |
| 17 | g.19909228T>G | CA398726129 | AKAP10 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.363A>C c.1835-2996A>C (n.1835-2996A>C) n.1984A>C n.1883-2996A>C n.2048A>C n.1967A>C | dbSNP |