Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6453217A>G | CA16325182 | MCPH1 | c.*1774-1926A>G (n.*1774-1926A>G) n.686-1926A>G c.1246-1926A>G c.1826-1926A>G (n.1826-1926A>G) n.666-1926A>G n.1837-1926A>G c.671-1926A>G (n.671-1926A>G) c.*2105-1926A>G (n.*2105-1926A>G) c.*681-1926A>G (n.*681-1926A>G) c.204-1926A>G c.*1566-1926A>G (n.*1566-1926A>G) n.59-1926A>G c.1301-1926A>G (n.1301-1926A>G) n.1879-1926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6453217A>C | CA171405864 | MCPH1 | c.*1774-1926A>C (n.*1774-1926A>C) n.686-1926A>C c.1246-1926A>C c.1826-1926A>C (n.1826-1926A>C) n.666-1926A>C n.1837-1926A>C c.671-1926A>C (n.671-1926A>C) c.*2105-1926A>C (n.*2105-1926A>C) c.*681-1926A>C (n.*681-1926A>C) c.204-1926A>C c.*1566-1926A>C (n.*1566-1926A>C) n.59-1926A>C c.1301-1926A>C (n.1301-1926A>C) n.1879-1926A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6453217A>T | CA1760912304 | MCPH1 | c.*1774-1926A>T (n.*1774-1926A>T) n.686-1926A>T c.1246-1926A>T c.1826-1926A>T (n.1826-1926A>T) n.666-1926A>T n.1837-1926A>T c.671-1926A>T (n.671-1926A>T) c.*2105-1926A>T (n.*2105-1926A>T) c.*681-1926A>T (n.*681-1926A>T) c.204-1926A>T c.*1566-1926A>T (n.*1566-1926A>T) n.59-1926A>T c.1301-1926A>T (n.1301-1926A>T) n.1879-1926A>T | dbSNP |