| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.119772533G>A | CA13757181 | CIT | c.2082+237C>T (n.2082+237C>T) n.1072+237C>T c.*1359+237C>T (n.*1359+237C>T) n.1244+237C>T c.744+237C>T (n.744+237C>T) n.1214C>T c.*134+237C>T (n.*134+237C>T) c.965+237C>T c.268-51948C>T (n.268-51948C>T) n.854+237C>T n.2124+237C>T c.1441+11479C>T (n.1441+11479C>T) c.684+237C>T (n.684+237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119772533G= | CA2067085783 | CIT | c.2082+237C= (n.2082+237C=) n.1072+237C= c.*1359+237C= (n.*1359+237C=) n.1244+237C= c.744+237C= (n.744+237C=) n.1214C= c.*134+237C= (n.*134+237C=) c.965+237C= c.268-51948C= (n.268-51948C=) n.854+237C= n.2124+237C= c.1441+11479C= (n.1441+11479C=) c.684+237C= (n.684+237C=) | dbSNP |