| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49506711A>C | CA6982231 | PHF11 | c.171A>C (p.Leu57=) c.54A>C (p.Leu18=) c.81-6348A>C n.351A>C n.84-6348A>C n.432-6348A>C n.563A>C n.376-6348A>C c.13-6348A>C (n.13-6348A>C) n.330A>C c.1653A>C (p.Leu551=) n.487-6348A>C n.375A>C n.2644-6348A>C n.144-6348A>C n.325A>C n.2663-6348A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506711A>G | CA6982230 | PHF11 | c.171A>G (p.Leu57=) c.54A>G (p.Leu18=) c.81-6348A>G n.351A>G n.84-6348A>G n.432-6348A>G n.563A>G n.376-6348A>G c.13-6348A>G (n.13-6348A>G) n.330A>G c.1653A>G (p.Leu551=) n.487-6348A>G n.375A>G n.2644-6348A>G n.144-6348A>G n.325A>G n.2663-6348A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |