| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139610185C>A | CA834146921 | HIPK2 | c.2112+3017G>T (n.2112+3017G>T) c.2091+3017G>T (n.2091+3017G>T) c.2031+3017G>T (n.2031+3017G>T) c.2649+3017G>T (n.2649+3017G>T) c.2568+3017G>T (n.2568+3017G>T) c.2136+3017G>T (n.2136+3017G>T) n.1667-3928C>A n.1811C>A n.821-3928C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139610185C>T | CA12485596 | HIPK2 | c.2112+3017G>A (n.2112+3017G>A) c.2091+3017G>A (n.2091+3017G>A) c.2031+3017G>A (n.2031+3017G>A) c.2649+3017G>A (n.2649+3017G>A) c.2568+3017G>A (n.2568+3017G>A) c.2136+3017G>A (n.2136+3017G>A) n.1667-3928C>T n.1811C>T n.821-3928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |