| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53344218C>G | CA1365277741 | CACNA1D,DCP1A | c.176+684G>C (n.176+684G>C) c.139+14774C>G (n.139+14774C>G) c.170+684G>C (n.170+684G>C) c.137+684G>C (n.137+684G>C) c.-96+684G>C (n.-96+684G>C) c.-60+684G>C (n.-60+684G>C) | dbSNP |
| 3 | g.53344218C>T | CA15236446 | CACNA1D,DCP1A | c.176+684G>A (n.176+684G>A) c.139+14774C>T (n.139+14774C>T) c.170+684G>A (n.170+684G>A) c.137+684G>A (n.137+684G>A) c.-96+684G>A (n.-96+684G>A) c.-60+684G>A (n.-60+684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |