Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89831025C>G | CA2194828348 | AP3S2,ARPIN-AP3S2 | c.*4490G>C (n.*4490G>C) n.5627G>C n.5504G>C n.5236G>C n.5113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89831025C>A | CA14089463 | AP3S2,ARPIN-AP3S2 | c.*4490G>T (n.*4490G>T) n.5627G>T n.5504G>T n.5236G>T n.5113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |