| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.50924881A>T | CA1249822776 | NRXN1 | c.790+1057T>A (n.790+1057T>A) c.347+1057T>A c.889+1057T>A (n.889+1057T>A) c.298-2194T>A c.787+1057T>A (n.787+1057T>A) c.319+1057T>A (n.319+1057T>A) c.772+102621T>A (n.772+102621T>A) n.73+1057T>A c.773-2194T>A (n.773-2194T>A) | dbSNP |
| 2 | g.50924881A>G | CA16097745 | NRXN1 | c.790+1057T>C (n.790+1057T>C) c.347+1057T>C c.889+1057T>C (n.889+1057T>C) c.298-2194T>C c.787+1057T>C (n.787+1057T>C) c.319+1057T>C (n.319+1057T>C) c.772+102621T>C (n.772+102621T>C) n.73+1057T>C c.773-2194T>C (n.773-2194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.50924881A= | CA1249822775 | NRXN1 | c.790+1057T= (n.790+1057T=) c.347+1057T= c.889+1057T= (n.889+1057T=) c.298-2194T= c.787+1057T= (n.787+1057T=) c.319+1057T= (n.319+1057T=) c.772+102621T= (n.772+102621T=) n.73+1057T= c.773-2194T= (n.773-2194T=) | dbSNP |