| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.43118878G>C | CA838682313 | HECW1,HECW1-IT1 | c.-32+4487G>C (n.-32+4487G>C) c.-32+5941G>C (n.-32+5941G>C) n.309+5941G>C n.651+4487G>C c.30+5941G>C (n.30+5941G>C) n.187-69G>C n.186+303G>C n.681-69G>C c.123+4487G>C (n.123+4487G>C) | dbSNP |
| 7 | g.43118878G>A | CA12586535 | HECW1,HECW1-IT1 | c.-32+4487G>A (n.-32+4487G>A) c.-32+5941G>A (n.-32+5941G>A) n.309+5941G>A n.651+4487G>A c.30+5941G>A (n.30+5941G>A) n.187-69G>A n.186+303G>A n.681-69G>A c.123+4487G>A (n.123+4487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |