Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.18984937A>G , CM000684.2:g.18984937A>G | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.18972450A>G , CM000684.1:g.18972450A>G | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.17352450A>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_002733.2:n.162-2820A>G | ||
| NR_045121.1:n.162-5783A>G | ||
| NR_110533.1:n.162-2820A>G | ||
| NR_002733.3:n.192-2820A>G | ||
| NR_024159.2:n.192-5783A>G | ||
| NR_026651.2:n.192-5783A>G | ||
| NR_045121.2:n.192-5783A>G | ||
| NR_110533.2:n.192-2820A>G |