| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55965785del | CA342799 | CEP135 | c.970del (p.Gln324SerfsTer2) n.920del n.604del c.-98del (n.-98del) n.472-782del n.471+4988del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.55965785C= | CA3111609303 | CEP135 | c.970C= (p.Gln324=) n.920C= n.604C= c.-98C= (n.-98C=) n.472-782G= n.471+4988G= | dbSNP |