| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70142278G>T | CA249944 | PDPR | c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1464G>T n.566G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1967G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70142278G>A | CA8139249 | PDPR | c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1464G>A n.566G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1967G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70142278G>C | CA283428171 | PDPR | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1464G>C n.566G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1967G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |