| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040723G>A | CA3732662 | CYP21A2 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1315G>A n.1290G>A n.1343G>A n.1153G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040723G>C | CA363511330 | CYP21A2 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1315G>C n.1290G>C n.1343G>C n.1153G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |