| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178689897C>T | CA139366 | TTN | c.28031-1G>A (n.28031-1G>A) c.13859-47580G>A (n.13859-47580G>A) c.13658-47580G>A (n.13658-47580G>A) c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.13283-47580G>A (n.13283-47580G>A) c.31763-1G>A (n.31763-1G>A) c.30812-1G>A (n.30812-1G>A) c.30860-1G>A (n.30860-1G>A) c.13469-47580G>A (n.13469-47580G>A) c.13328-47580G>A (n.13328-47580G>A) c.30815-1G>A (n.30815-1G>A) c.28034-1G>A (n.28034-1G>A) c.13424-47580G>A (n.13424-47580G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689897C>G | CA349557832 | TTN | c.28031-1G>C (n.28031-1G>C) c.13859-47580G>C (n.13859-47580G>C) c.13658-47580G>C (n.13658-47580G>C) c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.13283-47580G>C (n.13283-47580G>C) c.31763-1G>C (n.31763-1G>C) c.30812-1G>C (n.30812-1G>C) c.30860-1G>C (n.30860-1G>C) c.13469-47580G>C (n.13469-47580G>C) c.13328-47580G>C (n.13328-47580G>C) c.30815-1G>C (n.30815-1G>C) c.28034-1G>C (n.28034-1G>C) c.13424-47580G>C (n.13424-47580G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689897C= | CA1310580435 | TTN | c.28031-1G= (n.28031-1G=) c.13859-47580G= (n.13859-47580G=) c.13658-47580G= (n.13658-47580G=) c.1397-1G= (n.1397-1G=) c.13283-47580G= (n.13283-47580G=) c.31763-1G= (n.31763-1G=) c.30812-1G= (n.30812-1G=) c.30860-1G= (n.30860-1G=) c.13469-47580G= (n.13469-47580G=) c.13328-47580G= (n.13328-47580G=) c.30815-1G= (n.30815-1G=) c.28034-1G= (n.28034-1G=) c.13424-47580G= (n.13424-47580G=) | dbSNP |