| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201733377T>A | CA2058171 | ALS2 | c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.2821A>T n.211A>T n.2593A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.2759A>T c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.*190A>T (n.*190A>T) n.2911A>T n.20+5650A>T n.612A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.1472-7923A>T (n.1472-7923A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.440A>T n.2619A>T n.249A>T n.77A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.2140A>T (p.Thr714Ser) n.2614A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.1670A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201733377T>C | CA350324160 | ALS2 | c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.2821A>G n.211A>G n.2593A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.2759A>G c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.*190A>G (n.*190A>G) n.2911A>G n.20+5650A>G n.612A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.1472-7923A>G (n.1472-7923A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.440A>G n.2619A>G n.249A>G n.77A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.2140A>G (p.Thr714Ala) n.2614A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.1670A>G | ClinVar dbSNP |