| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143316395A>G | CA834503525 | CLCN1 | c.180+3A>G (n.180+3A>G) n.267+3A>G n.282+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143316395A>T | CA4536844 | CLCN1 | c.180+3A>T (n.180+3A>T) n.267+3A>T n.282+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143316395A= | CA1748883252 | CLCN1 | c.180+3A= (n.180+3A=) n.267+3A= n.282+3A= | dbSNP |