Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108316069G>T | CA382550597 | ATM,C11orf65 | c.6154G>T (p.Glu2052Ter) c.*5625G>T (n.*5625G>T) n.573G>T n.911G>T n.572G>T n.7638G>T n.1378G>T n.1868G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2369G>T c.641-6998C>A (n.641-6998C>A) n.471G>T n.1558G>T c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.5989G>T (p.Glu1997Ter) c.5110G>T (p.Glu1704Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*39-6998C>A (n.*39-6998C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108316069G>C | CA382550595 | ATM,C11orf65 | c.6154G>C (p.Glu2052Gln) c.*5625G>C (n.*5625G>C) n.573G>C n.911G>C n.572G>C n.7638G>C n.1378G>C n.1868G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2369G>C c.641-6998C>G (n.641-6998C>G) n.471G>C n.1558G>C c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.5989G>C (p.Glu1997Gln) c.5110G>C (p.Glu1704Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*39-6998C>G (n.*39-6998C>G) | dbSNP |
11 | g.108316069G>A | CA298299 | ATM,C11orf65 | c.6154G>A (p.Glu2052Lys) c.*5625G>A (n.*5625G>A) n.573G>A n.911G>A n.572G>A n.7638G>A n.1378G>A n.1868G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2369G>A c.641-6998C>T (n.641-6998C>T) n.471G>A n.1558G>A c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.5989G>A (p.Glu1997Lys) c.5110G>A (p.Glu1704Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*39-6998C>T (n.*39-6998C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |