| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617695A>T | CA319150 | TPP1 | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.399T>A c.115T>A n.1323T>A n.1439T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.340T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.312T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.198T>A n.1603T>A c.230-542T>A (n.230-542T>A) n.1339T>A n.333T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.644T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.1331T>A n.423T>A n.296T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617695A= | CA1950215296 | TPP1 | c.197T= (p.Leu66=) c.311T= (p.Leu104=) n.399T= c.115T= n.1323T= n.1439T= c.*51T= (n.*51T=) n.340T= c.-419T= (n.-419T=) n.312T= c.-366T= (n.-366T=) c.198T= n.1603T= c.230-542T= (n.230-542T=) n.1339T= n.333T= c.-361T= (n.-361T=) n.644T= c.*180T= (n.*180T=) n.1331T= n.423T= n.296T= | dbSNP |