| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844432C>T | CA267690 | PAH | c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.729-1G>A n.632-1G>A c.74-1G>A n.485-1G>A c.913-1G>A (n.913-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844432C>A | CA16020910 | PAH | c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.729-1G>T n.632-1G>T c.74-1G>T n.485-1G>T c.913-1G>T (n.913-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844432C>G | CA242744496 | PAH | c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.729-1G>C n.632-1G>C c.74-1G>C n.485-1G>C c.913-1G>C (n.913-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |