| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5771329G>T | CA3623927 | FARS2 | c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1218-50379G>T (n.1218-50379G>T) n.2230G>T n.1719G>T n.1696G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5771329G>A | CA3623926 | FARS2 | c.1256G>A (p.Arg419His) c.1218-50379G>A (n.1218-50379G>A) n.2230G>A n.1719G>A n.1696G>A c.1124G>A (p.Arg375His) c.560G>A (p.Arg187His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |