| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57551312T>C | CA251511 | FECH | c.1137+3A>G (n.1137+3A>G) c.921+3A>G (n.921+3A>G) n.1243+3A>G c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) c.*864+3A>G (n.*864+3A>G) c.407A>G c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) c.1078-466A>G (n.1078-466A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57551312T= | CA2306046186 | FECH | c.1137+3A= (n.1137+3A=) c.921+3A= (n.921+3A=) n.1243+3A= c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.*864+3A= (n.*864+3A=) c.407A= c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.1038+3A= (n.1038+3A=) c.1078-466A= (n.1078-466A=) | dbSNP |