| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995233G>C | CA263890 | CLN5,FBXL3 | c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.340+5G>C c.278+5G>C n.349+5G>C n.1183G>C n.5G>C c.84+5G>C (n.84+5G>C) c.175+5G>C c.486+5G>C (n.486+5G>C) n.174-2282C>G c.322+5G>C c.644-2282C>G (n.644-2282C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995233G= | CA2103423087 | CLN5,FBXL3 | c.339+5G= (n.339+5G=) n.340+5G= c.278+5G= n.349+5G= n.1183G= n.5G= c.84+5G= (n.84+5G=) c.175+5G= c.486+5G= (n.486+5G=) n.174-2282C= c.322+5G= c.644-2282C= (n.644-2282C=) | dbSNP |
| 13 | g.76995233G>A | CA2623297942 | CLN5,FBXL3 | c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.340+5G>A c.278+5G>A n.349+5G>A n.1183G>A n.5G>A c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.175+5G>A c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.174-2282C>T c.322+5G>A c.644-2282C>T (n.644-2282C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76995233G>T | CA2623297943 | CLN5,FBXL3 | c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.340+5G>T c.278+5G>T n.349+5G>T n.1183G>T n.5G>T c.84+5G>T (n.84+5G>T) c.175+5G>T c.486+5G>T (n.486+5G>T) n.174-2282C>A c.322+5G>T c.644-2282C>A (n.644-2282C>A) | dbSNP gnomAD v4 |