| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.73850446C>A | CA347306665 | STAMBP | c.938C>A (p.Thr313Lys) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1356C>A c.848C>A (p.Thr283Lys) n.2616C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) n.3042C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) n.2749C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.3081C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1062C>A c.929C>A (p.Thr310Lys) c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1761C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.971C>A (p.Thr324Lys) n.3365C>A c.375+5184C>A (n.375+5184C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.72C>A n.1056C>A n.1409-962G>T n.1036C>A n.1160C>A n.1494C>A n.1564-801G>T n.986C>A n.1166C>A n.1500C>A | dbSNP |