Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.32602299G>ACA10002736CFAP298,CFAP298-TCP10Lc.735C>T (p.Tyr245=)
c.378+862C>T (n.378+862C>T)
c.666+862C>T (n.666+862C>T)
n.441+862C>T
c.193+862C>T
c.200+862C>T
n.519+862C>T
c.209+1826C>T
n.434+862C>T
c.52+862C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.277C>T
c.638C>T
c.77+862C>T
c.667-326C>T (n.667-326C>T)
n.1383C>T
n.1027C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1294+862C>T
n.800+862C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32602299G>CCA346951CFAP298,CFAP298-TCP10Lc.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.378+862C>G (n.378+862C>G)
c.666+862C>G (n.666+862C>G)
n.441+862C>G
c.193+862C>G
c.200+862C>G
n.519+862C>G
c.209+1826C>G
n.434+862C>G
c.52+862C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.277C>G
c.638C>G
c.77+862C>G
c.667-326C>G (n.667-326C>G)
n.1383C>G
n.1027C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1294+862C>G
n.800+862C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.32602299G=CA2386301366CFAP298,CFAP298-TCP10Lc.735C= (p.Tyr245=)
c.378+862C= (n.378+862C=)
c.666+862C= (n.666+862C=)
n.441+862C=
c.193+862C=
c.200+862C=
n.519+862C=
c.209+1826C=
n.434+862C=
c.52+862C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.277C=
c.638C=
c.77+862C=
c.667-326C= (n.667-326C=)
n.1383C=
n.1027C=
c.438C= (p.Tyr146=)
n.1294+862C=
n.800+862C=
 dbSNP

Number of alleles fetched