| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104790904A>G | CA5167692 | ABCA1 | c.5927+18T>C (n.5927+18T>C) c.5933+18T>C (n.5933+18T>C) c.5753+18T>C (n.5753+18T>C) c.6008+18T>C (n.6008+18T>C) c.6002+18T>C (n.6002+18T>C) c.5570+18T>C (n.5570+18T>C) c.5870+18T>C (n.5870+18T>C) n.6321+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790904A= | CA1869916711 | ABCA1 | c.5927+18T= (n.5927+18T=) c.5933+18T= (n.5933+18T=) c.5753+18T= (n.5753+18T=) c.6008+18T= (n.6008+18T=) c.6002+18T= (n.6002+18T=) c.5570+18T= (n.5570+18T=) c.5870+18T= (n.5870+18T=) n.6321+18T= | dbSNP |