| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799169C>A | CA346742396 | FBXO11,MSH6 | c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1270C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.627+3106C>A (n.627+3106C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.169+9026G>T (n.169+9026G>T) c.*124+8825G>T (n.*124+8825G>T) c.*533C>A (n.*533C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.-1911C>A (n.-1911C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799169C>G | CA008249 | FBXO11,MSH6 | c.889C>G (p.Leu297Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1270C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.627+3106C>G (n.627+3106C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.169+9026G>C (n.169+9026G>C) c.*124+8825G>C (n.*124+8825G>C) c.*533C>G (n.*533C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.-1911C>G (n.-1911C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799169C>T | CA346742399 | FBXO11,MSH6 | c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1270C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.627+3106C>T (n.627+3106C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.169+9026G>A (n.169+9026G>A) c.*124+8825G>A (n.*124+8825G>A) c.*533C>T (n.*533C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.-1911C>T (n.-1911C>T) c.1003C>T (p.Leu335Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |