| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171199445C>G | CA1241215 | FMO2 | c.584C>G (p.Ser195Ter) n.349C>G c.412+2634C>G (n.412+2634C>G) c.-34+2634C>G (n.-34+2634C>G) n.701C>G n.508-31257G>C c.389C>G (p.Ser130Ter) n.604C>G n.651C>G n.1307-31257G>C n.512C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171199445C>A | CA343175810 | FMO2 | c.584C>A (p.Ser195Ter) n.349C>A c.412+2634C>A (n.412+2634C>A) c.-34+2634C>A (n.-34+2634C>A) n.701C>A n.508-31257G>T c.389C>A (p.Ser130Ter) n.604C>A n.651C>A n.1307-31257G>T n.512C>A | dbSNP |
| 1 | g.171199445C>T | CA1241214 | FMO2 | c.584C>T (p.Ser195Leu) n.349C>T c.412+2634C>T (n.412+2634C>T) c.-34+2634C>T (n.-34+2634C>T) n.701C>T n.508-31257G>A c.389C>T (p.Ser130Leu) n.604C>T n.651C>T n.1307-31257G>A n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171199445C= | CA1139908964 | FMO2 | c.584C= (p.Ser195=) n.349C= c.412+2634C= (n.412+2634C=) c.-34+2634C= (n.-34+2634C=) n.701C= n.508-31257G= c.389C= (p.Ser130=) n.604C= n.651C= n.1307-31257G= n.512C= | dbSNP dbSNP |