Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171199445C>G | CA1241215 | FMO2 | c.584C>G (p.Ser195Ter) n.349C>G c.412+2634C>G (n.412+2634C>G) c.-34+2634C>G (n.-34+2634C>G) n.701C>G n.508-31257G>C c.389C>G (p.Ser130Ter) n.604C>G n.651C>G n.1307-31257G>C n.512C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171199445C>A | CA343175810 | FMO2 | c.584C>A (p.Ser195Ter) n.349C>A c.412+2634C>A (n.412+2634C>A) c.-34+2634C>A (n.-34+2634C>A) n.701C>A n.508-31257G>T c.389C>A (p.Ser130Ter) n.604C>A n.651C>A n.1307-31257G>T n.512C>A | dbSNP |
1 | g.171199445C>T | CA1241214 | FMO2 | c.584C>T (p.Ser195Leu) n.349C>T c.412+2634C>T (n.412+2634C>T) c.-34+2634C>T (n.-34+2634C>T) n.701C>T n.508-31257G>A c.389C>T (p.Ser130Leu) n.604C>T n.651C>T n.1307-31257G>A n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |