| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56349583T>C | CA6630585 | STAT2 | n.1955+6A>G n.1414+6A>G c.*931+6A>G (n.*931+6A>G) n.2448+6A>G n.1994A>G n.2454A>G n.2026+6A>G n.2494A>G c.1210-322A>G (n.1210-322A>G) n.1584-74A>G n.1410+6A>G n.1915+6A>G n.1767+6A>G c.1257+6A>G (n.1257+6A>G) n.1988+6A>G c.1245+6A>G (n.1245+6A>G) n.2005+6A>G c.*879+6A>G (n.*879+6A>G) n.1940+6A>G n.1753+6A>G n.1786+6A>G n.1479+6A>G n.1775+6A>G c.*930+6A>G (n.*930+6A>G) c.*571+6A>G (n.*571+6A>G) n.579+6A>G n.187+6A>G c.525+6A>G (n.525+6A>G) c.288+6A>G (n.288+6A>G) n.1368+6A>G n.1329+6A>G n.1326+6A>G c.1224+6A>G (n.1224+6A>G) c.1236+6A>G (n.1236+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56349583T>A | CA2580601743 | STAT2 | n.1955+6A>T n.1414+6A>T c.*931+6A>T (n.*931+6A>T) n.2448+6A>T n.1994A>T n.2454A>T n.2026+6A>T n.2494A>T c.1210-322A>T (n.1210-322A>T) n.1584-74A>T n.1410+6A>T n.1915+6A>T n.1767+6A>T c.1257+6A>T (n.1257+6A>T) n.1988+6A>T c.1245+6A>T (n.1245+6A>T) n.2005+6A>T c.*879+6A>T (n.*879+6A>T) n.1940+6A>T n.1753+6A>T n.1786+6A>T n.1479+6A>T n.1775+6A>T c.*930+6A>T (n.*930+6A>T) c.*571+6A>T (n.*571+6A>T) n.579+6A>T n.187+6A>T c.525+6A>T (n.525+6A>T) c.288+6A>T (n.288+6A>T) n.1368+6A>T n.1329+6A>T n.1326+6A>T c.1224+6A>T (n.1224+6A>T) c.1236+6A>T (n.1236+6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56349583T= | CA2038339864 | STAT2 | n.1955+6A= n.1414+6A= c.*931+6A= (n.*931+6A=) n.2448+6A= n.1994A= n.2454A= n.2026+6A= n.2494A= c.1210-322A= (n.1210-322A=) n.1584-74A= n.1410+6A= n.1915+6A= n.1767+6A= c.1257+6A= (n.1257+6A=) n.1988+6A= c.1245+6A= (n.1245+6A=) n.2005+6A= c.*879+6A= (n.*879+6A=) n.1940+6A= n.1753+6A= n.1786+6A= n.1479+6A= n.1775+6A= c.*930+6A= (n.*930+6A=) c.*571+6A= (n.*571+6A=) n.579+6A= n.187+6A= c.525+6A= (n.525+6A=) c.288+6A= (n.288+6A=) n.1368+6A= n.1329+6A= n.1326+6A= c.1224+6A= (n.1224+6A=) c.1236+6A= (n.1236+6A=) | dbSNP |