| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53938872G>A | CA261844 | PCDH15 | c.3352C>T (p.Arg1118Ter) c.3316C>T (p.Arg1106Ter) c.3337C>T (p.Arg1113Ter) c.2175C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.3331C>T (p.Arg1111Ter) c.3205C>T (p.Arg1069Ter) c.3250C>T (p.Arg1084Ter) c.1306-129326C>T (n.1306-129326C>T) c.1099-129326C>T (n.1099-129326C>T) c.2092-129326C>T (n.2092-129326C>T) c.2149C>T (p.Arg717Ter) c.877-98376C>T (n.877-98376C>T) c.3103C>T (p.Arg1035Ter) c.-24-81609C>T (n.-24-81609C>T) n.4329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53938872G>T | CA469493370 | PCDH15 | c.3352C>A (p.Arg1118=) c.3316C>A (p.Arg1106=) c.3337C>A (p.Arg1113=) c.2175C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.3331C>A (p.Arg1111=) c.3205C>A (p.Arg1069=) c.3250C>A (p.Arg1084=) c.1306-129326C>A (n.1306-129326C>A) c.1099-129326C>A (n.1099-129326C>A) c.2092-129326C>A (n.2092-129326C>A) c.2149C>A (p.Arg717=) c.877-98376C>A (n.877-98376C>A) c.3103C>A (p.Arg1035=) c.-24-81609C>A (n.-24-81609C>A) n.4329C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53938872G>C | CA376516125 | PCDH15 | c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.3316C>G (p.Arg1106Gly) c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.2175C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) c.3205C>G (p.Arg1069Gly) c.3250C>G (p.Arg1084Gly) c.1306-129326C>G (n.1306-129326C>G) c.1099-129326C>G (n.1099-129326C>G) c.2092-129326C>G (n.2092-129326C>G) c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.877-98376C>G (n.877-98376C>G) c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.-24-81609C>G (n.-24-81609C>G) n.4329C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53938872G= | CA1910788545 | PCDH15 | c.3352C= (p.Arg1118=) c.3316C= (p.Arg1106=) c.3337C= (p.Arg1113=) c.2175C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.3331C= (p.Arg1111=) c.3205C= (p.Arg1069=) c.3250C= (p.Arg1084=) c.1306-129326C= (n.1306-129326C=) c.1099-129326C= (n.1099-129326C=) c.2092-129326C= (n.2092-129326C=) c.2149C= (p.Arg717=) c.877-98376C= (n.877-98376C=) c.3103C= (p.Arg1035=) c.-24-81609C= (n.-24-81609C=) n.4329C= | dbSNP |