| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87931071G>T | CA16613003 | PTEN | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.970G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.69G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.156G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.61G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-516G>T (n.-516G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87931071G>A | CA000358 | PTEN | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.970G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.69G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.156G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.61G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-516G>A (n.-516G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87931071G>C | CA377481341 | PTEN | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.970G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.69G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.156G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.61G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-516G>C (n.-516G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.947G>C | dbSNP |