| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142750561C>T | CA342997 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.54-68C>T n.51C>T c.370+29375C>T (n.370+29375C>T) c.82+1770C>T (n.82+1770C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) n.60C>T n.53+1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142750561C= | CA1748622845 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.47C= (p.Ala16=) n.54-68C= n.51C= c.370+29375C= (n.370+29375C=) c.82+1770C= (n.82+1770C=) c.722C= (p.Ala241=) n.60C= n.53+1037C= | dbSNP |