| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86306374G>C | CA354143 | HIKESHI | c.160G>C (p.Val54Leu) n.235G>C n.236+3896G>C n.499G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.268+3896G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.383G>C n.382G>C n.369G>C n.239+3896G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86306374G= | CA1988521132 | HIKESHI | c.160G= (p.Val54=) n.235G= n.236+3896G= n.499G= c.-38G= (n.-38G=) n.268+3896G= c.43G= (p.Val15=) n.383G= n.382G= n.369G= n.239+3896G= | dbSNP |