| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18143797G>A | CA273204 | MYO15A | c.6046+1G>A (n.6046+1G>A) c.5986+1G>A (n.5986+1G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.6040+1G>A (n.6040+1G>A) n.6645+1G>A c.6049+1G>A (n.6049+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143797G= | CA2250849448 | MYO15A | c.6046+1G= (n.6046+1G=) c.5986+1G= (n.5986+1G=) c.*249G= (n.*249G=) c.6040+1G= (n.6040+1G=) n.6645+1G= c.6049+1G= (n.6049+1G=) | dbSNP |