| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50476625C>T | CA203847 | DDC,FIGNL1 | c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.682G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.*141G>A (n.*141G>A) n.196G>A c.-10-29328G>A (n.-10-29328G>A) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476625C>G | CA367534702 | DDC,FIGNL1 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.682G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) n.196G>C c.-10-29328G>C (n.-10-29328G>C) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476625C= | CA1706622916 | DDC,FIGNL1 | c.1040G= (p.Arg347=) c.806G= (p.Arg269=) c.682G= c.761G= (p.Arg254=) c.*141G= (n.*141G=) n.196G= c.-10-29328G= (n.-10-29328G=) c.896G= (p.Arg299=) c.926G= (p.Arg309=) c.689G= (p.Arg230=) c.983G= (p.Arg328=) | dbSNP |