| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43794485C>G | CA1635816 | DYNC2LI1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.300C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.305C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43794485C= | CA2493918659 | DYNC2LI1 | c.349C= (p.Leu117=) c.300C= c.*1695C= (n.*1695C=) c.*201C= (n.*201C=) c.*60C= (n.*60C=) n.305C= | dbSNP |
| 2 | g.43794485C>A | CA346657096 | DYNC2LI1 | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.300C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.305C>A | dbSNP gnomAD v4 |