Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126568296C>T | CA3389640 | ALDH7A1 | c.834G>A (p.Val278=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.423G>A c.382G>A n.1556G>A c.832G>A n.729G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.552G>A c.714G>A (p.Val238=) c.994G>A (n.994G>A) c.879G>A (p.Val293=) c.633G>A (p.Val211=) n.2842G>A c.426+2486G>A c.780G>A (p.Val260=) c.*715+2486G>A (n.*715+2486G>A) n.361G>A c.915G>A (p.Val305=) c.750G>A (p.Val250=) c.429G>A (p.Val143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126568296C>A | CA3389641 | ALDH7A1 | c.834G>T (p.Val278=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.423G>T c.382G>T n.1556G>T c.832G>T n.729G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.552G>T c.714G>T (p.Val238=) c.994G>T (n.994G>T) c.879G>T (p.Val293=) c.633G>T (p.Val211=) n.2842G>T c.426+2486G>T c.780G>T (p.Val260=) c.*715+2486G>T (n.*715+2486G>T) n.361G>T c.915G>T (p.Val305=) c.750G>T (p.Val250=) c.429G>T (p.Val143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126568296C>G | CA3389642 | ALDH7A1 | c.834G>C (p.Val278=) c.*743G>C (n.*743G>C) c.423G>C c.382G>C n.1556G>C c.832G>C n.729G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.552G>C c.714G>C (p.Val238=) c.994G>C (n.994G>C) c.879G>C (p.Val293=) c.633G>C (p.Val211=) n.2842G>C c.426+2486G>C c.780G>C (p.Val260=) c.*715+2486G>C (n.*715+2486G>C) n.361G>C c.915G>C (p.Val305=) c.750G>C (p.Val250=) c.429G>C (p.Val143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |