| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121177340A>G | CA6833523 | P2RX7 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.*535A>G (n.*535A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1251A>G c.872A>G (n.872A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) n.1448A>G n.1364A>G n.1325A>G n.1309A>G n.1236A>G n.1149A>G n.1128A>G n.1088A>G n.1015A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.190-14923T>C n.299-14923T>C c.722A>G (p.Asn241Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.186+26158T>C n.304-14923T>C n.187-14923T>C n.1400A>G n.1316A>G n.1277A>G n.1261A>G n.1188A>G n.1092A>G n.1080A>G n.1040A>G n.967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121177340A= | CA2067787237 | P2RX7 | c.1082A= (p.Asn361=) c.*535A= (n.*535A=) c.1166A= (n.1166A=) c.899A= (n.899A=) c.*853A= (n.*853A=) c.1221A= (n.1221A=) c.1305A= (n.1305A=) n.1251A= c.872A= (n.872A=) c.945A= (n.945A=) c.1093A= (n.1093A=) n.1448A= n.1364A= n.1325A= n.1309A= n.1236A= n.1149A= n.1128A= n.1088A= n.1015A= c.815A= (p.Asn272=) c.770A= (p.Asn257=) c.215A= (p.Asn72=) n.190-14923T= n.299-14923T= c.722A= (p.Asn241=) c.329A= (p.Asn110=) n.186+26158T= n.304-14923T= n.187-14923T= n.1400A= n.1316A= n.1277A= n.1261A= n.1188A= n.1092A= n.1080A= n.1040A= n.967A= | dbSNP |