| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13929607G>T | CA404401492 | CC2D1A | n.2081G>T n.1356G>T c.1507G>T n.1581G>T n.1511G>T c.2657G>T (p.Arg886Leu) c.2060G>T c.1018G>T c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2642G>T (p.Arg881Leu) c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.2747G>T (p.Arg916Leu) c.2738G>T (p.Arg913Leu) c.2735G>T (p.Arg912Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13929607G>A | CA9245172 | CC2D1A | n.2081G>A n.1356G>A c.1507G>A n.1581G>A n.1511G>A c.2657G>A (p.Arg886His) c.2060G>A c.1018G>A c.2654G>A (p.Arg885His) c.2645G>A (p.Arg882His) c.2642G>A (p.Arg881His) c.2750G>A (p.Arg917His) c.2747G>A (p.Arg916His) c.2738G>A (p.Arg913His) c.2735G>A (p.Arg912His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |