| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80680544G>A | CA14499641 | RPTOR | c.403-27297G>A (n.403-27297G>A) c.349-27297G>A (n.349-27297G>A) n.1105-27297G>A c.266-27297G>A (n.266-27297G>A) n.1148-27297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80680544G= | CA2278095665 | RPTOR | c.403-27297G= (n.403-27297G=) c.349-27297G= (n.349-27297G=) n.1105-27297G= c.266-27297G= (n.266-27297G=) n.1148-27297G= | dbSNP |