| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75840506C>T | CA401109938 | UNC13D | c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.117+3715G>A (n.117+3715G>A) n.718+1G>A n.834+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75840506C>A | CA252034 | UNC13D | c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.117+3715G>T (n.117+3715G>T) n.718+1G>T n.834+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |