| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49182608G>T | CA406798935 | TRPM4 | c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.83G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.1216G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.495G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.-260G>T (n.-260G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-801G>T (n.-801G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49182608G>A | CA250716 | TRPM4 | c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.83G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.1216G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.495G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.-260G>A (n.-260G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-801G>A (n.-801G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.49182608G= | CA2340280656 | TRPM4 | c.1294G= (p.Ala432=) n.83G= c.*704G= (n.*704G=) n.1216G= c.*462G= (n.*462G=) c.*249G= (n.*249G=) n.495G= c.7G= (p.Ala3=) c.772G= (p.Ala258=) c.949G= (p.Ala317=) c.-260G= (n.-260G=) c.232G= (p.Ala78=) c.-801G= (n.-801G=) | dbSNP |