| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71520209G>A | CA222224 | DYSF | c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.1030+1G>A (n.1030+1G>A) n.1191+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71520209G= | CA1260080397 | DYSF | c.937+1G= (n.937+1G=) c.1033+1G= (n.1033+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.1030+1G= (n.1030+1G=) n.1191+1G= | dbSNP |