| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.21815724C>T | CA130742 | MIB1 | c.1588C>T (p.Arg530Ter) n.573C>T n.391C>T n.1565C>T c.118C>T (p.Arg40Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.21815724C= | CA2289384921 | MIB1 | c.1588C= (p.Arg530=) n.573C= n.391C= n.1565C= c.118C= (p.Arg40=) c.1072C= (p.Arg358=) | dbSNP |