| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23544671C>T | CA130559 | EARS2 | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.388G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.512G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.60-108G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.295G>A n.360G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.650G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23544671C>A | CA395138679 | EARS2 | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.388G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.512G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.60-108G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.295G>T n.360G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.650G>T n.335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23544671C= | CA2213398299 | EARS2 | c.328G= (p.Gly110=) n.388G= c.*201G= (n.*201G=) n.512G= c.*108G= (n.*108G=) n.60-108G= c.*205G= (n.*205G=) n.295G= n.360G= c.256G= (p.Gly86=) c.49G= (p.Gly17=) n.650G= n.335G= | dbSNP |